Eine sicherere und effizientere Screening-Methode für Foracylcarnitine, Aminosäuren und Steroide bei Neugeborenen mittels LC-MS
In der Schweiz werden jährlich rund 84 000 Neugeborene mittels Trockenblut-Spot-Analyse auf angeborene Stoffwechselstörungen untersucht [1-3]. Die traditionellen Methoden in diesem Bereich sind jedoch aufwendig, da sie auf Stanzen und Offline-Extraktion basieren. Kritisch ist zudem, dass es aufgrund elektrostatischer Effekte manchmal zu Verwechslungen der Proben kommt, wodurch die gestanzten Proben in die falsche Röhre oder Vertiefung gelangen. Hier wird eine Methode vorgestellt, die Steroide, Acylacarnitine und Aminosäuren auf Basis des DBS-500 verwendet.
Arbeitsablauf
Materialien und Methoden
Ergebnisse und Diskussion
Schlussfolgerungen
Ausblick
Referenzen
Projektdetails
- Typ
- Forschungsprojekt
- Forschungsfeld
- Instrumentelle Analytik
- Hochschule/Institut
- Hochschule für Life Sciences FHNW / Institut für Chemie und Bioanalytik
- Partner
CAMAG Chemie-Erzeugnisse & Adsorptionstechnik AG; University Children's Hospital, Children’s Research Center, Swiss Newborn Screening Laboratory- Mitarbeit
- Christian Berchtold, Irene Wegner, Stefan Gaugler, Tamara von Däniken, Markus Wyss, Ralph Fingerhut, Götz Schlotterbeck
Kontakt
Prof. Dr. Stefan Gaugler
Arbeitsgruppenleiter Instrumentelle Analytik
- Telefon
- +41 61 228 50 98
- stefan.gaugler@fhnw.ch